Hemofilia adalah kelainan darah kongenital terkait kromosom X yang langka dan serius yang memengaruhi kemampuan darah untuk membeku, yang berarti bahwa orang dengan hemofilia mengalami perdarahan yang lebih lama dibandingkan orang normal. Diperkirakan sekitar 1 dari 10.000 orang menderita hemofilia, dengan jumlah total 450.000 orang di seluruh dunia hidup dengan hemofilia.
Hemofilia dicirikan oleh defisiensi atau kekurangan faktor pembekuan, dan umumnya diturunkan dari orang tua ke anak, meskipun sekitar sepertiga kasus disebabkan oleh mutasi spontan. Ada dua jenis hemofilia, di mana masing-masing berkaitan dengan defisiensi atau kekurangan faktor pembekuan tertentu.
Tipe yang paling umum adalah hemofilia A, di mana penderita tidak memiliki faktor koagulasi VIII (FVIII) yang cukup.
Hemofilia B tidak terlalu umum, biasanya penderitanya tidak memiliki faktor koagulasi IX (FIX) yang cukup, yang hanya mewakili 15–20% dari total kasus hemofilia.
Gen-gen untuk kedua faktor koagulasi terdapat pada kromosom X, sehingga gen ini berdampak pada pria yang mewarisi kromosom induk X yang terdampak.
Dalam kasus hemofilia yang parah, perdarahan terus-menerus terjadi setelah trauma kecil atau bahkan tanpa adanya cedera (dikenal sebagai perdarahan spontan). Komplikasi serius dapat terjadi akibat pendarahan pada sendi, otot, otak, atau organ dalam lainnya. Hal ini dapat menyebabkan nyeri kronis dan keterbatasan gerak.
Obat diberikan sebagai suntikan, baik jika terjadi perdarahan (terapi berdasarkan permintaan), atau secara teratur untuk mencegah terjadinya perdarahan.
Banyak orang dengan hemofilia masih belum terdiagnosis atau tidak mendapatkan pengobatan yang memadai.
Para ilmuwan kami sedang mengeksplorasi solusi pengobatan jangka panjang dan subkutan yang inovatif untuk kelainan darah yang langka dan hemofilia. Solusi ini ditujukan untuk mengurangi beban pengobatan saat ini dan meningkatkan hasil klinis, serta akan dilengkapi dengan riset tentang pengobatan oral dan terapi gen.
Kami berupaya menawarkan kualitas hidup yang lebih baik kepada orang-orang yang hidup dengan hemofilia dan kelainan darah lainnya yang langka.
Kami senantiasa mengadakan kerja sama untuk menemukan target baru serta senyawa dan teknologi inovatif yang memenuhi kebutuhan medis yang belum terpenuhi. Kami berfokus pada:
- Agen profilaksis baru dalam hemofilia
- Pendekatan terapi berbasis sel dan gen
- Aset klinis dalam kelainan darah yang langka seperti penyakit sel sabit
Saat ini, saluran penjualan kami memiliki potensi yang menarik untuk memastikan bahwa kami berada di garis depan dalam menemukan obat-obatan inovatif generasi selanjutnya.
